¿Qué es la Alfatriptasemia?

La triptasa es, probablemente, el mediador mastocitario más conocido. Se utiliza habitualmente como marcador de activación o como indicador de la carga mastocitaria. Tradicionalmente se asociaba el hallazgo de niveles basales elevados de triptasa, fundamentalmente, con una mastocitosis subyacente. En los últimos años, se han añadido diagnósticos adicionales al enfrentarnos frente a una paciente con triptasa basal elevada.

Recientemente se ha descrito la entidad denominada alfa triptasemia hereditaria, abreviada HAT o HαT. Se trata de una enfermedad autosómica dominante basada en un aumento en el número de copias del TPSAB1, es decir, del gen que codifica la alfa triptasa (una de las 4 isoformas que existen de triptasa). Eso se traduce en que los afectados tienen un aumento en el número de copias alfa, lo que suele implicar un aumento de la triptasa basal.

Se calcula que afecta a un 5% de la población general. No obstante, esto no significa que todos los pacientes con HAT presenten sintomatología de activación mastocitaria. De hecho, actualmente, se considera un rasgo genético. No obstante sí se ha descrito una gran asociación entre mastocitosis y HAT, pudiendo asociarse ambas entidades, de media, hasta en un 18% de los casos (aunque dicha relación varía según el tipo de mastocitosis).

En los próximos años esperamos conocer con mayor detalle las características de esta nueva entidad así como identificar quiénes desarrollarán síntomas en el futuro para, de esta forma, prevenirlos o manejarlos de forma adecuada.