Proyectos de Investigación

PROYECTOS DE LA FUNDACIÓN ESPAÑOLA DE PATOLOGÍAS MASTOCITARIAS

Entre los fines de La Fundación Española de Patologías Mastocitarias (FEM) destaca como objetivo fundamental el fomento de la investigación científica básica y aplicada relacionada con el diagnóstico, el tratamiento y la curación de las patologías mastocitarias, así como el apoyo económico para la obtención de fondos en investigación. Desde la FEM se colabora con aquellas entidades que realizan al igual que ella proyectos de investigación relacionados con las patologías mastocitarias.

Te presentamos los proyectos en los que estamos participando y te animamos a colaborar para conseguir fondos para la investigación:

  • Estudio de alteraciones cognitivas y su relación con neuroimagen en pacientes con mastocitosis sistémica indolente
  • Mastocitos circulantes en casos de síndrome de activación mastocitaria y episodios graves de anafilaxia.
  • Identificación de variantes genéticas asociadas a síndrome de Kounis mediante estudio NGS dirigido sobre un panel de genes CHIP

Proyectos Presentes

PROYECTO 1

Estudio de alteraciones cognitivas y su relación con neuroimagen en pacientes con mastocitosis sistémica indolente (FEM2022_ALOCOG).

Objetivos

En algunos casos los pacientes con mastocitosis pueden presentar síntomas neuropsiquiátricos como depresión o ansiedad, o deterioro cognitivo. El objetivo de este proyecto es estudiar la relación de los cambios cognitivos y neuropsiquiátricos con cambios cerebrales en la neuroimagen y con niveles de mediadores del mastocito que se han implicado en el desarrollo de trastornos cognitivos en pacientes con mastocitosis.

Fecha

2022-2024

Equipo de investigación

Dr. Iván Álvarez Twose, Dra. Natalia García Casares, Dña. M. Belén Cruz Cruz, Dra. Laura Sánchez Muñoz, Dra. Ana Henriques, Dra. M. Jara Acevedo, Dra. M. J. Ariza Corbo, Dr. José Rioja Villodres.

Centros

Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha (CSUR en mastocitosis) , Centro de investigación Médico Sanitarias (CIMES) y Fundación General de la Universidad Málaga.

Dotación económica

20.648 € 

Publicaciones a las que ha dado lugar

E. Sagües-Sesé, N. García-Casares, I. Álvarez-Twose. Cognitive, neuropsychiatric and neurological alterations in mastocytosis: A systematic review. Clin. Trans. Allergy. 2023;e12319. https://doi.org/10.1002/clt2.12319

PROYECTO 2

Mastocitos circulantes en casos de síndrome de activación mastocitaria y episodios graves de anafilaxia.

Objetivos

Este proyecto es un estudio piloto para investigar la presencia de ciertos marcadores en episodios severos de anafilaxias. Los resultados de este estudio pueden ser de interés para el diagnóstico de los síndromes de activación mastocitaria.

Fecha

2023-2024

Centros e investigadores

  • Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca (IBMCC-USAL/CSIC); perteneciente a la Red Española de Mastocitosis (REMA).: Dr. Alberto Orfao (IP), Dr. Andrés C. García-Montero (Co-IP) , D. Oscar González López , Dra. María Jara-Acevedo , Dra. Andrea Mayado, Dña. Paula Navarro-Navarro , Dña. Alba Pérez Pons.
  • Instituto de Mastocitosis de Castilla-La Mancha (CLMast); CSUR de mastocitosis; perteneciente a la Red Española de Mastocitosis (REMA): Dr. Iván Álvarez-Twose (Co-IP), Dra. Begoña Laura Sánchez Muñoz, Dra. Ana Filipa Henriques
  • Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid); perteneciente a la Red Española de Mastocitosis (REMA): Dr. David González de Olano (Co-IP), Dr. Emilio Solano Solares, Dr. Javier Sola Martínez
  • Hospital Universitario Salamanca: Dr. Ignacio Dávila González (Co-IP), Dra. Milagros Lázaro Sastre, Dra. Cristina Martín García, Dra. Alicia Gallardo Higueras, Dra. Esther Moreno Rodilla
  • Hospital Universitario General de Guadalajara; perteneciente a la Red Española de Mastocitosis (REMA): Dra. Arantza Vega Castro (Co-IP)
  • Hospital Universitario Gregorio Marañón (Madrid); perteneciente a la Red Española de Mastocitosis (REMA): Dra. Alicia Prieto García (Co-IP)

Dotación económica

29.634 €. Estará gestionado a través de la fundación FICUS.

PROYECTO 3

Identificación de variantes genéticas asociadas a síndrome de Kounis mediante estudio NGS dirigido sobre un panel de genes CHIP

Objetivos

Identificar un posible patrón de variantes genéticas en pacientes con síndrome de Kounis en pacientes con sospecha de patología mastocitaria.

Fecha

2024-2025

Centros e investigadores

  • Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid); perteneciente a la Red Española de Mastocitosis (REMA). Dr. David González de Olano (IP).
  • Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca (IBMCC-USAL/CSIC); perteneciente a la Red Española de Mastocitosis (REMA). Dr. Alberto Orfao (Co-IP), Dr. Andrés C. García-Montero (Co-IP) , D. Oscar González López , Dra. María Jara-Acevedo , Dra. Andrea Mayado , Dña. Paula Navarro-Navarro , Dña. Alba Pérez Pons.
  • Instituto de Mastocitosis de Castilla-La Mancha (CLMast); CSUR de mastocitosis; perteneciente a la Red Española de Mastocitosis (REMA). Dr. Iván Álvarez-Twose (Co-IP), Dra. Begoña Laura Sánchez Muñoz, Dra. Ana Filipa Henriques.

Dotación económica

10.000 €. 

Proyectos Finalizados

PROYECTO 1

Investigación de las características microbiológicas y fisioquímicas de formulaciones magistrales de cromoglicato sódico

Fecha

2022-2023

Equipo investigación

Dra. Dolores R. Serrano López (IP), Dra. Carmina Rodríguez Fernández, Dr. Juan José Torrado Durán, Dra. Paloma Ballesteros Papantonakis, Dr. Santiago Torrado Durán, Dra. Susana Torrado Durán, D. Enrique Leal.

Centro de investigación

Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense de Madrid.

Dotación económica

1.815 €. 

Publicaciones surgidas

Los resultados de los proyectos en relación al cromoglicato disódico se encuentran recogidos en la publicación:

González-González, O.; Leal, E.; Martín-Martínez, M.; Bautista, L.; Ballesteros, M.P.; Torrado, J.J.; Serrano, D.R.

Guiding Clinical Prescription of Topical Extemporaneous Formulations of Sodium Cromoglycate Based on Pharmaceutical Performance. 

Pharmaceutics 2023, 15, 1609. https://doi.org/10.3390/pharmaceutics15061609

PROYECTO 2

Análisis de mediadores y moléculas solubles con la tecnología MAGPIX en mastocitosis sistémicas y síndromes de activación mastocitaria. Estudio del valor de los parámetros clínicos, marcadores bioquímicos y estudios radiológicos en la prevención, diagnóstico y pronóstico de las complicaciones óseas

Equipo investigación

Dra. Laura Sánchez Muñoz (IP), Dr. Iván Álvarez Twose, Dra. Almudena Matito Bernechea, Dra. Ana Filipa Henriques, D. Tiago Rama, Dr. Alberto Orfao, Dra. Andrea Mayado, Dr. Andrés C. García-Montero, Dra. María Jara, Dr. Javier I. Muñoz González.

Fecha

2019-2022

Centro de investigación

Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha (CSUR en mastocitosis). Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC).

Dotación económica

10.000€.

Publicaciones surgidas

Los resultados de este proyecto se encuentran recogidos en la publicación:

T. Azenha Rama, A. Filipa Henriques, A. Matito, M. Jara-Acevedo, C. Caldas, A. Mayado, J. I. Muñoz-González, A. Moreira, J. Cavaleiro-Rufo, A. García-Montero, A. Órfao, L. Sanchez-Muñoz, I. Álvarez-Twose. Bone and Cytokine Markers Associated with Bone Disease in Systemic Mastocytosis. J. Allergy Clin. Immunol. Pract. 2023, 1536-1547. https://doi.org/10.1016/j.jaip.2023.02.007

PROYECTO 3

Estudio de la Estabilidad química de formulaciones líquidas y semisólidas del cromoglicato

Investigador principal

Dra. Dolores R. Serrano López.

Fecha

2017-2018.

Centro de investigación

Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense de Madrid.

Dotación económica

1.936 €.

PROYECTO 4

Evaluación de parámetros clínicos, biológicos y moleculares para determinar el comportamiento clínico y el pronóstico de las mastocitosis pediátricas y del adulto

Fecha

2012-2013.

Investigador principal

Dr. Luis Escribano Mora (IP), Dra. Laura Sánchez Muñoz (IP).

Centro de investigación

Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha.

Dotación económica

4.000 €.

Publicaciones a las que ha dado lugar

Alvarez-Twose I, Zanotti R, González-de-Olano D, Bonadonna P, Vega A, Matito A, Sánchez-Muñoz L, Morgado JM, Perbellini O, García-Montero A, De Matteis G, Teodósio C, Rossini M, Jara-Acevedo M, Schena D, Mayado A, Zamò A, Mollejo M, Sánchez-López P, Cabañes N, Orfao A, Escribano L; Spanish Network on Mastocytosis (REMA); Italian Network on Mastocytosis (RIMA). Nonaggressive systemic mastocytosis (SM) without skin lesions associated with insect-induced anaphylaxis shows unique features versus other indolent SM. J Allergy Clin Immunol. 2014 Feb;133(2):520-8. doi: 10.1016/j.jaci.2013.06.020. Epub 2013 Aug 6. PMID: 23921094.

Morgado JM, Perbellini O, Johnson RC, Teodósio C, Matito A, Álvarez-Twose I, Bonadonna P, Zamò A, Jara-Acevedo M, Mayado A, Garcia-Montero A, Mollejo M, George TI, Zanotti R, Orfao A, Escribano L, Sánchez-Muñoz L. CD30 expression by bone marrow mast cells from different diagnostic variants of systemic mastocytosis. Histopathology. 2013 Dec;63(6):780-7. doi: 10.1111/his.12221. Epub 2013 Sep 20. PMID: 24111625.

Matito A, Morgado JM, Álvarez-Twose I, Sánchez-Muñoz L, Pedreira CE, Jara-Acevedo M, Teodosio C, Sánchez-López P, Fernández-Núñez E, Moreno-Borque R, García-Montero A, Orfao A, Escribano L. Serum tryptase monitoring in indolent systemic mastocytosis: association with disease features and patient outcome. PLoS One. 2013 Oct 14;8(10):e76116. doi: 10.1371/journal.pone.0076116. PMID: 24155887; PMCID: PMC3796517.

Teodosio C, García-Montero AC, Jara-Acevedo M, Sánchez-Muñoz L, Pedreira CE, Álvarez-Twose I, Matarraz S, Morgado JM, Bárcena P, Matito A, Mayado A, Sanchez ML, Diez-Campelo M, Escribano L, Orfao A. Gene expression profile of highly purified bone marrow mast cells in systemic mastocytosis. J Allergy Clin Immunol. 2013 Apr;131(4):1213-24, 1224.e1-4. doi: 10.1016/j.jaci.2012.12.674. Epub 2013 Feb 10. PMID: 23403045.

PROYECTO 5

Evaluación de los parámetros clínicos, bioquímicos, morfológicos, inmunofenotípicos, inmugenotípicos y moleculares en el estudio de las mastocitosis: Estudio prospectivo de su impacto en el diagnóstico, el seguimiento, la clasificación y la valoración del pronóstico de la enfermedad

Fecha

2010-2011

Investigadores

Dr. Luis Escribano Mora (IP), Dra. Laura Sánchez Muñoz, D. Iván Álvarez Twose, Dra. Almudena Matito, Dr. José Mario Morgado.

Centro de investigación

Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha.

Dotación económica

4.000 €.

Publicaciones a las que ha dado lugar

I. Alvarez-Twose, J.Morgado, L. Sánchez-Muñoz, A. García-Montero, M. Mollejo, A. Orfao, L. Escribano. Current state of biology and diagnosis of clonal mast cell diseases in adults. Int. J. Lab. Hematol. 2012, 34, 445-460.   https://doi.org/10.1111/j.1751-553X.2012.01427.x

Alvarez-Twose I, Vañó-Galván S, Sánchez-Muñoz L, Morgado JM, Matito A, Torrelo A, Jaén P, Schwartz LB, Orfao A, Escribano L. Increased serum baseline tryptase levels and extensive skin involvement are predictors for the severity of mast cell activation episodes in children with mastocytosis. Allergy. 2012 Jun;67(6):813-21. doi: 10.1111/j.1398-9995.2012.02812.x. Epub 2012 Mar 28. PMID: 22458675; PMCID: PMC3349769.

Alvarez-Twose I, González-de-Olano D, Sánchez-Muñoz L, Matito A, Jara-Acevedo M, Teodosio C, García-Montero A, Morgado JM, Orfao A, Escribano L. Validation of the REMA score for predicting mast cell clonality and systemic mastocytosis in patients with systemic mast cell activation symptoms. Int Arch Allergy Immunol. 2012;157(3):275-80. doi: 10.1159/000329856. Epub 2011 Oct 28. PMID: 22042301.

González-de-Olano D, Matito A, Sánchez-López P, Sánchez-Muñoz L, Morgado JM, Teodósio C, Jara-Acevedo M, García-Montero A, Orfao A, Escribano L, Kounis NG, Álvarez-Twose I. Mast cell-related disorders presenting with Kounis syndrome. Int J Cardiol. 2012 Nov 1;161(1):56-8. doi: 10.1016/j.ijcard.2012.06.041. Epub 2012 Jun 29. PMID: 22748285.

Alvarez-Twose I, Vañó-Galván S, Sánchez-Muñoz L, Morgado JM, Matito A, Torrelo A, Jaén P, Schwartz LB, Orfao A, Escribano L. Increased serum baseline tryptase levels and extensive skin involvement are predictors for the severity of mast cell activation episodes in children with mastocytosis. Allergy. 2012 Jun;67(6):813-21. doi: 10.1111/j.1398-9995.2012.02812.x. Epub 2012 Mar 28. PMID: 22458675; PMCID: PMC3349769.

Matito A, Álvarez-Twose I, Morgado JM, Sánchez-Muñoz L, Orfao A, Escribano L. Clinical impact of pregnancy in mastocytosis: a study of the Spanish Network on Mastocytosis (REMA) in 45 cases. Int Arch Allergy Immunol. 2011;156(1):104-11. doi: 10.1159/000321954. Epub 2011 Mar 30. PMID: 21447966.

PROYECTO 6

Aplicación de nuevos métodos moleculares para mejorar el diagnóstico y la estratificación pronóstica de pacientes con sospecha de síndrome de activación mastocitaria.

Fecha

2021-2024

Equipo de investigación

Dr. Alberto Orfao (IP) , Dr. Andrés García-Montero (Co-IP) , Dra. María Jara-Acevedo, Dra. Andrea Mayado, Dña. Carolina Caldas, Dña. Alba Pérez Pons, D. Oscar González López , Dr. Ivan Álvarez-Twose, Dra. Begoña Laura Sánchez Muñoz, Dra. Ana Filipa Henriques, Dra. Almudena Matito.
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Centros

Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca (IBMCC-USAL/CSIC), Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha, CLMast (CSUR).
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Dotación económica

15.000 € 

Publicaciones a las que ha dado lugar

:J. I Muñoz-González, A. C García-Montero, A. Orfao , I. Álvarez-Twose.  

Pathogenic and diagnostic relevance of kit in primary mast cell activation disorders.

Ann. Allergy Asthma Immunol. 2021. Oct;127(4):427-434. doi: 10.1016/j.anai.2021.07.014.

 

Rama TA, Torrado I, Henriques AF, Sánchez-Muñoz L, Jara-Acevedo M, Navarro-Navarro P, Caldas C, Mayado A, Muñoz-González J, García-Montero A, Mollejo M, Redondo E, Garbán A, Moreira A, Órfão A, Álvarez-Twose .  Mast Cell Activation Syndromes: Comparison Between Two Scoring Models to Predict for Mast Cell Clonality.  I. J Allergy Clin Immunol Pract. 2023 Mar; 11(3):908-919.e4. doi: 10.1016/j.jaip.2022.11.042.

 

Navarro-Navarro P, Álvarez-Twose I, Pérez-Pons A, Henriques A, Mayado A, García-Montero AC, Sánchez-Muñoz L, González-López O, Matito A, Caldas C, Jara-Acevedo M, Orfao A. KIT D816V mutation in blood for the diagnostic screening of systemic mastocytosis and mast cell activation syndromes. Allergy. 2023 May; 78(5):1347-1359. doi: 10.1111/all.15584.

 

González-de-Olano D, Navarro-Navarro P, Muñoz-González JI, Sánchez-Muñoz L, Henriques A, de-Andrés-Martín A, Peralta-Arjonilla D, Mayado A, Jara-Acevedo M, García-Montero AC, Orfao A, Álvarez-Twose .  Clinical impact of the TPSAB1 genotype in mast cell diseases: A REMA study in a cohort of 959 individuals.  I. Allergy. 2023 Oct 11. doi: 10.1111/all.15911